Même si certaines maladies ne font pas autant parler d’elles, des milliers de personnes en meurent chaque année. Et la myopathie de Duchenne en un exemple parfait. Cette maladie neuromusculaire rare et dégénérative qui touche principalement les garçons est la source de malheur pour de nombreuses familles. Découvrez dans cet article le nécessaire à retirer à propos de cette maladie.

Comprendre la myopathie de Duchenne

La myopathie de Duchenne fait partie de ces maladies rares qui restent encore inconnues chez de nombreux foyers. Il s’agit d’une maladie génétique causée par une mutation du gène de la dystrophine, une protéine essentielle à la santé musculaire. Cette mutation est la principale cause de la réduction de production de dystrophine ou de son absence chez l’individu malade. Conséquence, on assiste à une dégénérescence progressive des fibres musculaires chez le malade qui finit par montrer les premiers signes de la maladie.

Les symptômes et les stades de la maladie

Même si cette théorie n’est pas absolue, encore moins irrévocable, elle stipule que les premiers signes de la myopathie de Duchenne apparaissent généralement chez les enfants en bas âge. Parmi les signes les plus faciles à remarquer, on peut citer notamment les difficultés à marcher, la faiblesse musculaire et la perte fréquente de l’équilibre. Sans un traitement adéquat, la maladie évolue à une vitesse vraiment effrayante. À des stades critiques, l’individu souffrant de la myopathie de Duchenne commence à faire face à des difficultés respiratoires, car rappelons que le cœur est aussi un muscle. Par la suite, l’individu se voit obligé de faire face à une perte quasi-totale de la fonction musculaire avec des problèmes de nutrition.

Les impacts sur la vie quotidienne

Les personnes diagnostiquées de la myopathie de Duchenne sont condamnées plus tôt que prévu à perdre leur autonomie. Pour cela, la seule existence de cette maladie constitue une véritable torture psychologique aussi bien pour l’individu malade que pour ses proches. En effet, ces derniers sont contraints de l’assister et de le soutenir tout au long de son traitement.

Le diagnostic précoce et les approches de traitement

Dans un contexte général, l’efficacité d’un traitement dépend fortement du temps qui sépare le dépistage de la maladie et le début du traitement. Cette logique s’applique également dans le cas de la myopathie de Duchenne. Grâce aux nombreuses techniques de dépistage telles que les tests génétiques et l’évaluation clinique, il est possible de traiter plus efficacement la maladie afin de rendre le quotidien du malade beaucoup plus supportable.

Actuellement, les corticostéroïdes représentent le traitement standard pour ralentir la progression de la maladie. En outre, de nombreuses recherches continuent d’être menées pour développer des thérapies géniques et cellulaires prometteuses.